脑 白 质 营 养 不 良 罕 见 病 关 爱 之 家 亮 点 连 接 L D C o n n e c t . c n 关 注 脑 白 质 营 养 不 良 类 罕 见 病 首 页 A L D M L D 克 拉 伯 病 髓 鞘 低 下 性 脑 白 质 病 佩 梅 病 佩 梅 样 病 4 H 脑 白 质 营 养 不 良 线 粒 体 脑 白 质 病 L e i g h 综 合 征 L B S L M e l a s 综 合 征 其 它 脑 白 质 病 C A D A S I L H D L S V W M Z e l l w e g e r 综 合 征 亚 历 山 大 病 A G S 卡 纳 万 病 关 于 连 接 亮 点 点 亮 希 望 关 注 脑 白 质 营 养 不 良 罕 见 病 A L D 2 0 2 3 年 脑 白 质 营 养 不 良 疾 病 的 造 血 干 细 胞 移 植 调 研 本 次 调 研 针 对 已 进 行 造 血 干 细 胞 移 植 治 疗 脑 白 质 营 养 不 良 患 者 群 体 进 行 ， 参 与 调 研 的 共 6 4 例 患 者 ， 感 谢 各 位 的 参 与 ！ 其 中 5 7 例 回 输 后 已 超 过 半 年 ， 数 据 统 计 主 要 针 对 这 5 7 例 的 情 况 ， 其 中 1 例 为 … … 2 0 2 4 年 1 月 1 1 日 0 条 评 论 1 , 9 0 4 次 阅 读 1 6 人 点 赞 阅 读 全 文 克 拉 伯 病 中 国 克 拉 伯 病 （ G L D ） 基 因 型 调 研 报 告 本 次 调 研 参 与 者 皆 为 中 国 克 拉 伯 病 患 者 ， 全 部 为 匿 名 调 研 。 希 望 对 于 克 拉 伯 病 基 因 型 和 表 型 的 研 究 提 供 一 些 基 础 数 据 。 （ 如 引 用 请 注 明 出 处 为 亮 点 连 接 网 站 ： h t t p s : / / l d c o n n e c t . c n / k r a b b e d … … 2 0 2 3 年 8 月 1 4 日 0 条 评 论 2 , 2 3 8 次 阅 读 1 1 人 点 赞 阅 读 全 文 A L D 2 0 2 2 年 脑 白 质 营 养 不 良 疾 病 的 造 血 干 细 胞 移 植 调 研 本 次 调 研 针 对 已 进 行 造 血 干 细 胞 移 植 治 疗 脑 白 质 营 养 不 良 患 者 群 体 进 行 ， 所 有 参 与 调 研 的 4 6 例 患 者 ， 其 造 血 干 细 胞 移 植 回 输 截 止 2 0 2 2 年 底 前 都 已 超 过 3 个 月 ， 其 中 1 例 为 自 体 造 血 干 细 胞 移 植 （ 基 … … 2 0 2 2 年 1 2 月 1 7 日 1 条 评 论 2 , 9 0 7 次 阅 读 2 人 点 赞 阅 读 全 文 4 H 脑 白 质 营 养 不 良 一 文 看 懂 “ 基 因 检 测 ” 罕 见 病 大 部 分 是 遗 传 病 ， 遗 传 病 是 指 由 遗 传 物 质 发 生 改 变 而 引 起 的 疾 病 ， 检 测 内 容 可 以 为 遗 传 病 的 诊 断 提 供 重 要 的 分 子 诊 断 证 据 。 人 体 有 两 万 多 个 已 知 基 因 ， 而 每 个 人 都 有 基 因 突 变 ， 结 合 临 … … 2 0 2 2 年 3 月 2 1 日 0 条 评 论 4 , 1 9 4 次 阅 读 1 6 人 点 赞 阅 读 全 文 M e l a s 综 合 征 M E L A S 综 合 征 是 怎 样 一 种 疾 病 ？ M E L A S 综 合 征 （ M i t o c h o n d r i a l e n c e p h a l o m y o p a t h y , l a c t i c a c i d o s i s , a n d s t r o k e l i k e e p i s o d e s ） ， 是 一 种 罕 见 的 线 粒 体 脑 病 。 患 者 一 般 通 常 在 2 至 1 5 岁 之 间 发 病 ， 主 要 影 响 神 经 系 统 … … 2 0 2 2 年 3 月 1 9 日 0 条 评 论 3 , 0 3 8 次 阅 读 5 人 点 赞 阅 读 全 文 H D L S H D L S （ A L S P ） 是 怎 样 一 种 疾 病 ？ 遗 传 性 弥 漫 性 白 质 脑 病 伴 轴 索 球 样 变 （ H e r e d i t a r y d i f f u s e l e u k o e n c e p h a l o p a t h y w i t h a x o n a l s p h e r o i d s a n d p i g m e n t e d g l i a ） ， 简 称 H D L S 或 A L S P （ A d u l t o n s e t l e u k o e n c e p h a l o p a t h y w i t … … 2 0 2 2 年 3 月 1 5 日 0 条 评 论 4 , 2 9 6 次 阅 读 1 1 人 点 赞 阅 读 全 文 佩 梅 样 病 佩 梅 样 是 怎 样 一 种 疾 病 ？ 佩 梅 样 病 （ P e l i z a e u s M e r z b a c h e r l i k e d i s e a s e ） ， 简 称 P M L D ， 是 一 种 罕 见 的 髓 鞘 形 成 低 下 性 脑 白 质 营 养 不 良 疾 病 。 P M L D 患 者 中 枢 神 经 系 统 形 成 髓 鞘 的 能 力 降 低 ， 髓 鞘 功 能 减 退 。 症 状 与 佩 梅 … … 2 0 2 2 年 2 月 1 0 日 0 条 评 论 1 , 6 6 5 次 阅 读 4 人 点 赞 阅 读 全 文 C A D A S I L C A D A S I L 是 怎 样 一 种 疾 病 ？ 遗 传 性 多 发 脑 梗 死 性 痴 呆 （ H e r e d i t a r y M u l t i i n f a r c t D e m e n t i a 或 C e r e b r a l a u t o s o m a l d o m i n a n t a r t e r i o p a t h y s u b c o r t i c a l i n f a r c t s l e u k o e n c e p h a l o p a t h y ） ， 简 称 C A D A S I L ， 是 一 种 罕 见 … … 2 0 2 2 年 2 月 8 日 0 条 评 论 5 , 8 0 5 次 阅 读 1 3 人 点 赞 阅 读 全 文 4 H 脑 白 质 营 养 不 良 4 H 脑 白 质 营 养 不 良 是 怎 样 一 种 疾 病 ？ 4 H 脑 白 质 营 养 不 良 （ 4 H l e u k o d y s t r o p h y ） ， 又 称 P o l r 3 相 关 性 脑 白 质 营 养 不 良 （ P o l I I I r e l a t e d l e u k o d y s t r o p h y ） 是 一 种 罕 见 的 遗 传 性 神 经 系 统 疾 病 ， 该 疾 病 目 前 被 认 为 是 最 常 见 的 H L D （ 髓 … … 2 0 2 2 年 2 月 7 日 0 条 评 论 1 , 7 7 4 次 阅 读 4 人 点 赞 阅 读 全 文 A L D 肾 上 腺 脑 白 质 营 养 不 良 （ A L D ） 疾 病 严 重 程 度 调 研 报 告 肾 上 腺 脑 白 质 营 养 不 良 ， 简 称 A L D ， 是 一 种 罕 见 的 遗 传 代 谢 病 ， 是 由 位 于 X 染 色 体 上 的 A B C D 1 基 因 突 变 引 起 的 ， 该 突 变 导 致 极 长 链 脂 肪 酸 （ V L C F A ） 无 法 正 常 代 谢 ， 从 而 造 成 神 经 系 统 中 白 质 的 逐 渐 … … 2 0 2 2 年 1 月 2 0 日 1 条 评 论 3 , 3 0 0 次 阅 读 6 人 点 赞 阅 读 全 文 1 2 3 > » 本 站 搜 索 最 新 动 态 2 0 2 3 年 脑 白 质 营 养 不 良 疾 病 的 造 血 干 细 胞 移 植 调 研 中 国 克 拉 伯 病 （ G L D ） 基 因 型 调 研 报 告 2 0 2 2 年 脑 白 质 营 养 不 良 疾 病 的 造 血 干 细 胞 移 植 调 研 一 文 看 懂 “ 基 因 检 测 ” M E L A S 综 合 征 是 怎 样 一 种 疾 病 ？ 文 章 标 签 H L D 疾 病 治 疗 造 血 干 细 胞 移 植 健 康 生 活 公 益 活 动 疾 病 诊 断 调 研 报 告 病 理 病 友 故 事 溶 酶 体 病 基 因 检 测 友 情 链 接 病 友 登 记 C o p y r i g h t 2 0 2 4 脑 白 质 营 养 不 良 罕 见 病 关 爱 之 家 亮 点 连 接 . A l l R i g h t s R e s e r v e d . 沪 I C P 备 2 0 0 0 2 5 0 8 号

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