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脑白质营养不良(Leukodystrophy),简称LD,是一系列遗传性罕见病,累及中枢神经系统白质,引发脱髓鞘,并可能伴随周围神经系统异常。主要包括肾上腺脑白质营养不良(ALD)、异染性脑白质营养不良(MLD)、克拉伯病(球形细胞脑白质营养不良,GLD)、亚历山大病、卡纳万病(海绵状脑白质营养不良)、佩梅病(PMD)、Aicardi-GoutièresSyndrome(AGS)、VanishingWhiteMatter(VWM)等50多种疾病。这些疾病的患病率大都低于五万分之一,可以说是罕见病中的罕见病。全球涉及的病患约100万人,即7000人中的一个,由于LD是基因突变造成的疾病,目前的医学还没有根本治愈的方法,只能对症治疗。同样因为是罕见病,很多医生并不熟悉这类疾病,一旦误诊将延误宝贵的治疗时机,如果疾病进入快速发展期,目前的医学是无力回天的。希望连接更多的「亮点」,一起致力于脑白质营养不良疾病的健康科普,分享病友故事,并推动基因疗法和神经元修复技术的发展。连接亮点,点亮希望。