六安市科学技术学会

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脑白质营养不良（Leukodystrophy），简称LD，是一系列遗传性罕见病，累及中枢神经系统白质，引发脱髓鞘，并可能伴随周围神经系统异常。主要包括肾上腺脑白质营养不良（ALD）、异染性脑白质营养不良(MLD)、克拉伯病（球形细胞脑白质营养不良，GLD）、亚历山大病、卡纳万病（海绵状脑白质营养不良）、佩梅病(PMD)、Aicardi-GoutièresSyndrome(AGS)、VanishingWhiteMatter(VWM)等50多种疾病。这些疾病的患病率大都低于五万分之一，可以说是罕见病中的罕见病。全球涉及的病患约100万人，即7000人中的一个，由于LD是基因突变造成的疾病，目前的医学还没有根本治愈的方法，只能对症治疗。同样因为是罕见病，很多医生并不熟悉这类疾病，一旦误诊将延误宝贵的治疗时机，如果疾病进入快速发展期，目前的医学是无力回天的。希望连接更多的「亮点」，一起致力于脑白质营养不良疾病的健康科普，分享病友故事，并推动基因疗法和神经元修复技术的发展。连接亮点，点亮希望。

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